СИНДРОМ КОТЯЧОГО КРИКУ

Визначення - Що таке синдром котячого крику?

Синдром котячого крику (також його називають синдром Кри-дю-чат-чат, синдром CDC) - синдром мальформації, який отримав назву від котячого крику дітей. Це рідкісне захворювання викликане змінами хромосом (Хромосомна аберація). Синдром котячого крику вражає більше дівчат, ніж хлопчиків (5: 1) і зустрічається приблизно у 1 на 40 000 дітей.

Детальніше з цього питання читайте на: Хромосомна аберація - що це означає?

причини

Причиною синдрому котячого крику є зміна хромосом. Коли яйцеклітина запліднена, втрата настає спонтанно (Видалення) невелика частина хромосоми 5. Існує ризик успадкування лише в тому випадку, якщо хтось із батьків страждає від синдрому котячого крику.

Детальніше з цього питання читайте на: Хромосомна аберація

діагностика

Синдром котячого крику не помітний до народження. Після пологів специфічні симптоми та характерна поява можуть призвести до підозри на захворювання. Потім для діагностики проводиться генетичне обстеження у вигляді хромосомного аналізу. Це дає інформацію про те, чи є зміна хромосоми 5.

Я розпізнаю синдром котячого крику за цими симптомами

Характерним та однойменним симптомом синдрому котячого крику є котячий плач дітей відразу після народження. Це викликано вадою гортані. Ця вада також призводить до свистячого шуму під час вдиху та видиху (Стридор).

Інші відхилення можуть бути виявлені у постраждалих. Сюди входить борозна з чотирма пальцями, борозна з внутрішньої сторони руки, яка зустрічається в основному при генетичних захворюваннях. Крім того, в області обличчя спостерігаються зміни: маленька голова, розширений корінь носа, невелика нижня щелепа і тому підборіддя, схоже, зміщене назад. Епікантус, тобто складка шкіри в куточках очей і повік, також є типовою.

В умовах синдрому котячого крику виникають скелетні вади, такі як викривлення хребта (Сколіоз) виникають короткі метакарпальні та стопні кістки. В основному страждають ті, хто страждає на низький ріст та на недостатню вагу.

Також можуть виникати вади серця, особливо дефект передсердної перегородки. У пацієнтів із синдромом котячого крику знижений інтелект. Ваш IQ нижче 35 в більшості випадків.

лікування

Існує лише симптоматичне лікування симптому котячого крику. Вилікувати неможливо. Лікування складається із взаємодії фізіотерапії, трудотерапії та логопедії. Важливо також забезпечити ранню психологічну та фізичну підтримку.