Серповидноклітинна анемія - наскільки це насправді небезпечно?

визначення

Серповидноклітинна анемія - генетичне захворювання крові або, точніше, еритроцитів (Еритроцити).
Існує дві різні форми залежно від спадщини: так звана гетерозиготний і гомозиготний Форма Форми засновані на порушеній формі еритроцитів. Коли не вистачає кисню, вони приймають серпоподібну форму, що дає хворобу свою назву.

причини

Причиною серповидноклітинної анемії є генетика / успадкування. Йдеться про а аутосомне кодомінантне спадкове захворюваннятобто що його генетичні еквіваленти відсутні на статевих хромосомах, тобто одного з уражених батьків достатньо, щоб передати хворобу своїй дитині.

Точна причина полягає в обміні (точніше: точкової мутації) однієї амінокислоти: глутамат амінокислоти замінюється амінокислотою валіну.
Глутамат разом з багатьма іншими амінокислотами входить до складу білкового гемоглобіну, який, як відомо, є носієм кисню в еритроцитах (еритроцитах). Передбачена просторова форма гемоглобіну не досягається за рахунок використання «неправильного» амінокислотного валіну. Результатом є змінений гемоглобін, який називається HbS (гемоглобін серповидноклітинної анемії).
В якості замінника також утворюється інший гемоглобін: HbF (фетальний гемоглобін), який фактично утворюється лише у внутрішньоутробному періоді ненародженої дитини. Він має більшу спорідненість до кисню і служить компенсаційною заміною транспорту кисню.
Молекули гемоглобіну хворих серпоподібних клітин в кінці виробництва складають 20% HbF і 80% HbS. Це призводить до втрати еластичності в еритроцитах, але їх гнучкість є важливою при проходженні через найменші судини.

Якщо у людини захворювання від обох батьків, страждають обидві копії відповідного гена гемоглобіну. Він є так званим гомозиготним носієм. У цих людей 100% усіх гемоглобінів змінюються і навіть мінімальні зміни рівня кисню в крові змушують їх приймати форму серпа.
У разі гетерозиготного носія лише один з батьків захворів або переніс хворобу. Тут потрібен сильний брак кисню, щоб гемоглобін міг змінити еритроцити.

Незалежно від того, носій є гомозиготним або гетерозиготним, механізм захворювання однаковий: як тільки молекула набуває неправильної форми, вона руйнується. Це може статися в судинах або селезінці (див. Гемоліз). Це означає, що постраждалі мають у крові менше еритроцитів (анемія = анемія), тому їх надходження в організм киснем через кров не гарантується.

Ви можете дізнатися, як анемія дає про себе знати в нашій статті Анемія - ось ознаки!

діагностика

Кількома методами можна виявити форму серпоподібних клітин еритроцитів. Найпростіший спосіб зробити це, дивлячись на це: якщо втерти краплю крові на предметне скло і запечатати її проти повітря, уражені еритроцити приймають форму серпа (серпові клітини або Дрепаноцити називається). Також т. Зв клітини-мішені або Цільові клітини може бути, наприклад розпізнають у цій формі анемію: вони мають концентрований червоний колір у центрі і, як правило, вказують на втрату функції клітин. Ця форма також може виникати при інших анеміях і тому не є специфічною.

Найбільш точним є хімічний процес зі складною назвою рідинної хроматографії високого тиску. Це здатне відокремлювати різні молекули та порівнювати їх між собою. Змінену молекулу гемоглобіну HbS можна ідентифікувати.

Виникнення

Серповидноклітинна анемія зустрічається переважно в Африці та східному Середземномор'ї.
У Німеччині це практично не існує, і якщо це відбувається, то це відбувається з біженцями або людьми з міграційним походженням. У 2010 році було встановлено, що в Німеччині було близько 1000-1500 хворих серпоподібних клітин, головним чином з Туреччини, Італії, Греції, Північної та Центральної Африки, Близького Сходу та Індії.

Просторове обмеження, ймовірно, пов'язане з перевагою вибору через малярію.

частоти

Серповидноклітинна анемія - найпоширеніша корпускулярна (клітина крові) анемія у всьому світі, імовірно, також через перевагу селекції.
Залежно від рівня розвитку в країні малярія також може бути фатальною. У 2004 році було підраховано рекордних 1,8 мільйонів смертей від малярії.

Особливість малярії

Вперше дослідники виявили у 40-х роках минулого століття, що в районах, де траплялася важка форма малярії (малярійські тропіки), у багатьох людей була «різна кров».
Малярія є паразитарною хворобою, спричиненою Комар Анофель передається. Плазмодії (паразити) спочатку атакують печінку, потім еритроцити і продовжують розмножуватися в них. У людей з серповидноклітинною анемією плазмодія в еритроцитах не розмножується. Точні причини до сьогодні не відомі. У цьому контексті людина з серповидноклітинною анемією може претендувати на (частково) стійкість до малярії.

Ви можете дізнатися більше інформації про небезпечну інфекційну малярію та як можна захистити себе у нашій статті Малярія!

Супутні симптоми

Клінічна картина скарг залежить від того, чи страждає хворий гомозиготний або гетерозиготний Перевізником є.

Що стосується гомозиготної форми, то загалом можна говорити про більш важку форму. Ще в дитячому віці пацієнти страждають гемолітичними кризами та інфарктами органів через порушення кровообігу.
Гемолітичний криз - це ускладнення гемолітичної анемії. Гемолітична просто означає, що кров розчиняється і анемія результуюча кількісна анемія. Якщо виникає гемолітичний криз, це означає масово надмірний розпад еритроцитів, що, як правило, пов’язано з вірусними інфекціями. Це небезпечний для життя стан з лихоманкою, ознобом, симптомами шоку (включаючи падіння артеріального тиску, блідість, прискорене серцебиття) та жовтяницею (жовтяниця). Тут необхідна інтенсивна медична допомога (див. Терапію).
Інфаркти органів можуть виникати також у гомозиготних носіїв. Оклюзії судин можуть виникати по всьому тілу. Найбільш поширені уражені органи - селезінка, нирка, центральна нервова система та кістки.Селезінка, зокрема, як орган розпаду крові, особливо уражена при гемолітичних захворюваннях. Якщо є повторні закупорки судин (інфаркти), селезінка все більше втрачає свою функцію і скорочується.
Нирку як фільтруючий орган можна вразити так само легко: ця клінічна картина відповідає «хронічному гломерулонефриту» (постійно запальний стан найменшої фільтрувальної субодиниці нирки). Що стосується кісток, слід зазначити головку стегнової кістки та плечову кістку: як і будь-який інший орган, вони потребують достатнього кровопостачання. Якщо це не гарантується, настає аспектичний некроз кісток (загибель тканини без відповідальних збудників).
Класичні інсульти можуть траплятися в мозок. На кістковий мозок також впливає змінена форма еритроцитів: наприклад, після зараження Парвовірус В19 (Краснуха) може виникнути короткочасний дефіцит еритроцитів.

Клінічна картина гетерозиготних носіїв зовсім інша: в основному постраждалі нічого не помічають про свою хворобу, оскільки вона легша. Вони декомпенсуються лише в екстремальних стресових ситуаціях, що може бути тим більше небезпечним, коли вони трапляються вперше. Ці фізичні надзвичайні умови можуть бути екстремальною спортивною діяльністю, вагітністю, операцією і, зокрема, підключенням до машини серця та легенів.

Дізнатися, які симптоми гемолітичної анемії ще є у нашій статті Гемолітична анемія!

терапія

У гомозиготних носіях можна спробувати інтегрувати вирощування нормальних еритроцитів в організмі за допомогою алогенної трансплантації стовбурових клітин. Для цього кровотворні стовбурові клітини переносяться на брата чи незнайомця, які потім переймають (правильне) утворення крові.
Це також робиться, наприклад, у разі злоякісних захворювань крові, таких як лейкемія.
В цілому людина, яка постраждала, повинна уникати нестачі кисню і, у разі гемолітичного кризу, отримувати адекватну інтенсивну терапію. Сюди також відноситься, наприклад, достатня заміна рідини або переливання крові (щоб знову забезпечити транспортування кисню в крові).

Ви можете дізнатися більше інформації про трансплантацію стовбурових клітин, які ризики та які витрати є в нашій статті Пересадка стовбурових клітин.

прогноз

В принципі серповидноклітинна анемія є невиліковним захворюванням через генетичну причину. Можна здійснити лише спробу трансплантації стовбурових клітин. Залежно від рівня розвитку в країні людини, яка постраждала, люди мають меншу тривалість життя. Наприклад, гемолітичні кризи, викликані інфекціями, швидше за все, можуть призвести до смерті від недостатності органів.

Регулярні щеплення та швидка допомога в стаціонарі допомагають поліпшити прогноз.

Особливості при вагітності

Тільки гомозиготні пацієнти мають проблеми під час вагітності через анемію серпоподібних клітин: Перш за все, слід згадати про підвищений ризик тромбозу, але це не потребує медикаментозного лікування, такого як антикоагуляція (антикоагуляція), а лише ретельного моніторингу (удвічі частіше, ніж у здорових людей).

Пацієнти з серповидноклітинною анемією не мають підвищеного ризику викидня або передчасних пологів; діти мають лише меншу вагу при народженні порівняно з середньою.

Абсолютним протипоказанням (зустрічними рекомендаціями) для вагітності є те, якщо зацікавлена ​​особа вже перенесла важкі ускладнення від своєї хвороби, такі як інсульти та хронічна недостатність серця, легенів чи нирок.

Крім того, у хворих серпоподібних клітин спостерігали, що з невідомих причин вони відчувають певні епізоди болю під час вагітності. Тут застосовують знеболюючу (знеболюючу) терапію, як це стосується інших вагітних жінок. Кількість досліджень пацієнтів із хворими серпоподібними клітинами та їхніми дітьми ще незавершена і потребуватиме подальшого широкого дослідження в майбутньому.

Більше про це: Тромбоз у вагітності

Які препарати протипоказані?

В принципі слід уникати всіх препаратів, що підвищують в'язкість крові або погіршують надходження кисню. Наприклад, пацієнтам із серпоподібними клітинами слід уникати використання контрацептивів, що містять естроген, оскільки вони збільшують ризик тромбозу.
Препарати, що діють на вегетативну нервову систему і звужують судини (Вазоконстриктори) або зменшити область обміну кисню в легенях (Парасимпатоміметика, Симпатолітики; наприклад визначити Бета-блокатори) також слід уникати.

На що слід стежити під час наркозу?

Серцево-легеневий апарат застосовується в оперативному управлінні, коли серце та / або легені мають несправності, що вимагають оперативного втручання, і їх потрібно оперувати або навіть потрібно пересадити. І.е. Можна припустити, що постраждалий організм вже був у відносному стані дефіциту кисню до операції, ерго хворі еритроцити прийняли форму серпоподібної клітини при недостатності кисню.
Найбільшу небезпеку становить гемолітичний криз: після підключення до апарату серця та легенів пошкоджені клітини крові видаляються через фільтр. Важливо забезпечити, щоб серповидноклітинна анемія викликала фільтрацію більшої кількості клітин крові, ніж у здорових людей.
Необхідний суворий моніторинг балансу між носіями кисню (еритроцитами) та іншими компонентами (білками, плазмою). Це може бути досягнуто, наприклад, шляхом переливання крові (концентрати еритроцитів, коротко EK).
Факт, що клітини крові зазнають невеликих механічних пошкоджень, коли вони протікають через серцево-легеневу машину, також не слід нехтувати. Цей факт також враховується у здорових людей (тобто пацієнтів, які не страждають серповидноклітинною анемією), а в'язкість крові все одно особливо контролюється.
За умови суворого керування операційним театром серповидноклітинна анемія також може бути підключена до апарату серця та легенів, але вона повинна супроводжуватися досвідченими лікарями з переливання та інтенсивної терапії, і лише за наявності інших терапевтичних можливостей.