Педіатрія

Трисомія 18

визначення

Трисомія 18, також відома як синдром Едвардса, є серйозною мутацією генів. Хромосома 18 відбувається тричі в клітинах організму замість звичайних двох.
Після трисомії 21, також відомої як синдром Дауна, трисомія 18 є другим найбільш поширеним явищем: в середньому страждає близько 1 на 6000 народжень.

Синдром Едвардса - синдром із вираженою симптоматикою та дуже поганим прогнозом.
Близько 90% уражених плодів гинуть до народження.

причини

Трисомія 18 - це так звана хромосомна аберація, при якій хромосома 18 є дефектною в клітинах організму.
У нормі кожна клітина в організмі має 23 пари хромосом, кожна з яких має дві хромосоми - також називається подвійним набором хромосом.
Одна з хромосом походить від батька, одна - від матері.
Це пов’язано з тим, що кожна клітина яйцеклітини та сперматозоїд мають лише так званий половинний набір хромосом.
Якщо дві клітини зливаються, кожна з 23 хромосом присутня двічі.

Існує декілька способів, коли в цьому процесі з'являються помилки, які призводять до третьої 18-ї хромосоми:
Наприклад, неправильний поділ хромосом, можливо, вже відбувся під час розвитку яєчної клітини матері.
Однак також можливо, що в розвитку сперматозоїдів батька сталася помилка.
Однак помилка може статися і лише після того, як сперматозоїди та яйцеклітини злилися з подальшим поділом клітин.

Залежно від того, коли сталася помилка, що призводила до трисомії, розрізняють три різні форми трисомії 18: вільна трисомія, мозаїчна трисомія та трисомія транслокації.

Ймовірність трисомії 18 збільшується з віком матері під час вагітності. Однак молоді матері також можуть мати дітей із трисомією 18 років. Вік матері слід оцінювати як фактор ризику і не повинен бути категорично пов'язаний з трисомією.

діагностика

Якщо лікуючий гінеколог під час ультразвукового огляду помітить типові порушення у ненародженого плоду, ці зміни можуть бути використані при підозрі на трисомію 18.
Потім може бути проведений аналіз крові на матері.
Якщо певні значення крові у матері підвищені, це може свідчити про підвищену ймовірність хромосомних аберацій.

Останнім часом специфічний аналіз на трисомії також може бути проведений за допомогою аналізу крові матері, оскільки фрагменти дитячої ДНК також можна знайти в крові матері. Є три тести: панорамний тест, гармонійний тест або пренатальний тест. Тим не менш, слід сказати, що виявлення трисомії на основі крові матері не забезпечує 100% впевненості. Тест може бути як хибнонегативним, так і хибнопозитивним.

Для того, щоб можна було поставити достовірний діагноз, тому необхідні інвазивні обстеження.
Однак ризики цих обстежень не варто недооцінювати і, в гіршому випадку, можуть призвести до викидня. Проба тканини береться з маточного пирога або навколоплідної рідини для того, щоб дослідити клітини дитини в лабораторії на предмет можливої трисомії.

Дізнайтеся більше про параметри діагностики на: Пренатальний тест

Я розпізнаю трисомію 18 за цими симптомами

Синдром Едвардса характеризується комплексом різноманітних вад розвитку та вад. Вони можуть відрізнятись за ступенем тяжкості і потребувати не всіх у кожної дитини.

Характерна так звана флексійна контрактура пальців: пальці зігнуті і утримуються судомно. Мізинець і вказівний палець стискаються над середнім і безіменним пальцями.
Також типовим є невеликий розмір і низька маса народження новонародженого, а також вади розвитку в області голови та обличчя.
Сюди входять наступні відхилення:

так звані вушні фауни. Вуха, які починаються низько на обличчі і мають дисморфічну форму до вершини.
Подовжена вузька голова з великою потилицею.
Розщеплення губ і піднебіння.
Помітно невеликий підборіддя, повернутий назад, маленький рот.
Лише вузький проміжок між верхньою і нижньою повікою.
Високий і широкий лоб.

Крім того, часто виникають вади розвитку органів.
В основному трапляються вади серця, так звані діафрагмальні грижі, вади нирок або вади розвитку нижніх сечових шляхів.

Основними вадами серця є дефекти міжшлуночкової перегородки, дефекти передсердної перегородки або тетралогія Фалло.

На нижніх кінцівках часто з’являються так звані гойдалки. Це сильне викривлення зовні підошви стопи, яке нагадує форму колиски. У області грудей грудна кістка (грудина) часто дуже коротка по відношенню до тіла.
Існують також різноманітні та важкі порушення інтелекту.

Читайте також: Трисомія 18 у ненародженої дитини

терапія

Синдром Едвардса сьогодні неможливо вилікувати.
Зокрема, це означає, що ви можете лікувати лише симптоми, які виникають, але не можуть запобігти їх виникненню.

Терапія залежить від наявних вад розвитку та симптомів. Можливими методами терапії є, наприклад, операція з вадою серця, вентиляція у разі недостатнього розвитку легенів або годування через трубку, якщо є проблеми з прийомом їжі.
Методи лікування намагаються максимально поліпшити якість життя пацієнта і максимально замінити функції органів.

прогноз

На жаль, прогноз тризомії 18 дуже поганий. Близько 90% уражених плодів гинуть під час вагітності в утробі матері і не народжуються живими.
На жаль, смертність новонароджених дітей також надзвичайно висока.
В середньому лише близько 5% немовлят із захворюванням досягають віку понад 12 місяців.
В середньому живонароджені немовлята гинуть після життя 4 дні. Статистично кажучи, у дівчат із трисомією 18 років вища тривалість життя, ніж у хлопців із захворюванням. На жаль, трисомію 18 сьогодні неможливо вилікувати.

Перебіг захворювання

Трисомія 18 - це так звана хромосомна аберація, яка призводить до помітних відхилень від нормального розвитку під час розвитку плода в утробі матері. Важко узагальнити, оскільки різноманітні розлади розвитку та наслідки цього можуть виникнути при синдромі Едвардса. Типові зміни включають великі зміни форми обличчя та черепа, порушення постави на руках та органічні відхилення.

Переважна більшість хворих плодів гине в утробі матері і не народжується живою. На жаль, прогноз у новонароджених немовлят також дуже поганий через важкий органічний розвиток та відсутність оздоровлення.

Наскільки це заразно?

Трисомія 18 - це не інфекція, а випадкова мутація гена.
Ця генна мутація не викликається вірусами чи бактеріями і жодним чином не заразна.

Зараження не може відбуватися через контакт із відповідною дитиною або через контакт з батьками чи побратимами дитини.
Зараження через їжу чи інші продукти також неможливо.