Терапія

Хвороба Меленграхта

Синоніми

Хвороба Меленграхта

Хвороба Гілберта-Меленграхта

Синдром Гілберта

Визначення - що таке хвороба Меленграхта?

Хвороба Меленграхта (хвороба Гілберта-Меленграхта, синдром Гілберта) - нешкідлива хвороба, яка викликається вродженим порушенням обміну речовин печінки. Хвороба передається дітям через батьків.

Мутація гена призводить до того, що білірубін, продукт розпаду еритроцитів, метаболізується повільніше і виводиться з жовчю. В результаті рівень білірубіну в плазмі підвищується і призводить до різних симптомів.

причини

Причиною хвороби Меленграхта є так звана функціональна гіпербілірубінемія. Це означає, що рівень білірубіну в плазмі крові піднявся вище норми через порушення функції печінки. У нормі гемоглобін, основний компонент еритроцитів, перетворюється на білірубін у печінці та виводиться з жовчю через кишечник. Важливим етапом цього процесу є з'єднання білірубіну з глюкуроновою кислотою (кон'югація), щоб білірубін став водорозчинним і жовч могла виділятися у кон'югованій формі.

При хворобі Меленграхта кон'югація білірубіну порушується дефектом ферменту. Фермент, відповідальний, UDP-глюкуроноілтрансфераза, працює лише приблизно на 30 відсотків. Це робить весь процес набагато повільнішим і надлишковим, некон'югований білірубін накопичується в печінці та крові (гіпербілірубінемія).

Детальніше про тему: Гемоглобін печінки

діагностика

Лікар діагностує хворобу Меленграхта за допомогою аналізу крові. Підвищена концентрація непрямого (некон'югованого) білірубіну в плазмі крові при нормальних значеннях печінки та крові вказує на захворювання.

Крім того, мутація гена UDP-глюкуронілтрансферази може бути виявлена за допомогою ланцюгової реакції полімерази (PCR). Симптоми хвороби Меленграхта можуть бути неправильно інтерпретовані і пацієнтом, і лікарем, і трактуватися як важке хронічне захворювання печінки (наприклад, через гепатит В або гепатит С), тому генетичний тест підходить для чіткого виявлення у випадку сумнівів.

Спадщина

Хвороба Меленграхта - це спадкове захворювання, при якому генетична мутація призводить до зниження активності ферменту UDP-глюкуронілтрансферази. Це аутосомно-рецесивне успадкування, що означає, що мутація повинна бути присутнім на обох хромосомах (матері та батька), щоб захворювання вибухнуло у дитини. Діти, батьки яких або хтось із батьків уражені хворобою, мають значно вищий ризик розвитку хвороби Меленграхта.

Детальніше по темі: Генетичні захворювання

Які можуть бути супутні симптоми хвороби Меленграхта?

Хвороба Меленграхта - відносно нешкідлива хвороба, яка рідко проявляється через симптоми. Пацієнти можуть страждати від болю в животі, що в основному сприймається як незручне відчуття тиску в правій верхній частині живота.

Також можуть трапитися нетравлення, нудота і гази. Подальшими симптомами є депресивні настрої, виснаження та загальне нездужання, а також головні болі, напади мігрені та втрата апетиту.

У деяких випадках підвищення концентрації білірубіну в крові призводить до жовтяниці, яка відома як внутрішньопечінкова жовтяниця. Жовтяниця проявляється інтенсивним жовтим забарвленням склер (білих очей) та шкіри, але в іншому випадку є безболісним. Крім того, у пацієнтів є безбарвний, білий стілець.

Симптоми більш виражені при голодуванні та тривалих періодах голодування, але споживання алкоголю чи сигарет також може спровокувати симптоми. Однак не існує кореляції між вираженістю симптомів та рівнем надлишку білірубіну в плазмі крові.

біль у животі

Біль у животі, яка виникає більш-менш сильно при тимчасових нападах, є типовим супроводжуючим симптомом при хворобі Меленграхта. У рідкісних випадках біль у животі виникає в поєднанні з порушенням травлення, газом або навіть нудотою з металевим присмаком у роті. Симптоми посилюються після вживання алкоголю або нікотину.

Метеоризм

Крім болю в шлунку та нудоти, метеоризм також може бути симптомом хвороби Меленграхта. Метеоризм може призвести до здуття живота (метеоризм). Крім того, постраждалі люди страждають від відчуття повноти та пухлини шлунка. Вживання їжі з газом може посилити симптоми. Домашні засоби, такі як насіння кмину і чай з фенхелю, але також достатня фізична вправа і регулярні фізичні вправи допомагають проти метеоризму.

втома

У рідкісних випадках хворі на хворобу Меленграхта страждають від постійної втоми, фізичного виснаження та утруднення концентрації уваги. У важких випадках лікарі говорять про синдром хронічної втоми або втому. Це надзвичайна кількість втоми, яка не має відношення до попередніх фізичних навантажень.

депресія

Внаслідок хвороби Меленграхта у пацієнта може виникнути депресія або депресивні настрої. Пацієнти відчувають себе безнадійно і повністю немотивованими. Вони переповнені простими заняттями в повсякденному житті. При перших ознаках депресії найкраще негайно звернутися до лікуючого лікаря, оскільки при правильному лікуванні депресія швидко зникне.

Лікування та терапія

Хвороба Меленграхта в основному не піддається лікуванню, оскільки порушення обміну речовин успадковується генетично. Більшість випадків постраждалі добре проходять без лікування і не потребують терапії. У важких випадках симптоми та скарги на шлунково-кишковий тракт можна лікувати медикаментозними препаратами, внаслідок чого побічні ефекти від призначеного препарату часто є більш серйозними, ніж самі симптоми. Симптоми, як правило, проявляються при нападах і швидко проходять самостійно навіть без лікування.

Однак постраждалі можуть гарантувати, що симптоми виникають лише рідко і в легкій формі. Особливо знебарвлені очі, викликані жовтяницею, надзвичайно напружені для пацієнтів. При достатній кількості пиття організм належним чином «змивається», а накопичений білірубін може швидше виводитися через нирки.

Симптоми посилюються певною поведінкою. Відповідний спосіб життя, при якому пацієнт не уникає куріння, алкоголю та тривалих періодів голоду, а також висипання, запобігає підвищенню концентрації білірубіну в крові та супутніх симптомів. Це дозволяє перенести хворобу під контроль і погіршення здоров’я залишається низьким.

Рівень білірубіну

Концентрація непрямого білірубіну збільшується при хворобі Меленграхта і перевищує нормальне значення на 2-5 мг / дл. Непрямий білірубін - це білірубін, який ще не був кон'югований з глюкуроновою кислотою в печінці і тому не розчиняється у воді.

У крові непрямий білірубін зв’язується зі специфічним транспортним білком, альбуміном. Лікар візьме пробу крові для перевірки рівня білірубіну. Лабораторна діагностика визначає загальне значення білірубіну та значення кон'югованого білірубіну в пробі крові в плазмі крові (безклітинної крові) або в сироватці крові (плазма без факторів згортання) пацієнта. Концентрація непрямого білірубіну є результатом різниці між загальним значенням і значенням кон'югованого білірубіну.

Тривалість та прогноз

Зазвичай хвороба Меленграхта абсолютно нешкідлива, і хворі живуть абсолютно не уражені хворобою. Медикаментозна терапія індукторами ферментів (наприклад, фенобарбіталом або рифампіцином) зазвичай не є необхідною і її рідко призначають через небажані побічні ефекти. На жаль, лише деякі пацієнти відчувають симптоми, а тривалість життя, як правило, не зменшується хворобою Меленграхта, оскільки гіпербілірубінемія не пошкоджує внутрішні органи.

Які препарати беруть участь у обміні речовин?

При хворобі Меленграхта УДП-глюкуронілтрансфераза обмежена своєю функцією. Оскільки фермент важливий для розщеплення інших лікарських засобів, крім виведення білірубіну, захворювання може змінити дію ліків і призвести до небажаних взаємодій.

До препаратів, що розщеплюються УДП-глюкуронілтрансферазою, відносяться різні лікарські засоби проти ВІЛ (індинавір або атазанавір), ліки, що знижують холестерин (аторвастатин і симвастатин), і знеболюючі препарати з діючими інгредієнтами ібупрофен і парацетамол.

Чи можна приймати ібупрофен?

Діюча речовина ібупрофен розщеплюється в печінці УПД-глюкуронілтрансферазою. При хворобі Меленграхта цей процес проходить повільніше і може відбутися передозування ібупрофену. Загалом, для отруєння ібупрофеном потрібні відносно високі дози, чого досягти не так просто, саме тому прийом ібупрофену у пацієнтів із хворобою Меленграхта вважається безпечнішим, ніж, наприклад, парацетамол. Тим не менш, прийом слід обговорити з лікарем, оскільки передозування може спричинити ураження нирок.

Чи можна приймати парацетамол?

В якості запобіжних заходів пацієнти з хворобою Меленграхта не повинні приймати парацетамол, оскільки токсичний проміжний продукт може виникнути через недостатній метаболізм з УДП-глюкуронілтрансферазою. Вище певної концентрації токсин більше не може виводитися з організмом і зв’язується з клітинами печінки печінки, спричиняючи незворотні пошкодження печінки та зрештою печінкову недостатність.

Чи допоможе мені таблетка?

Естрадіол та етинілестрадіол, естрогенні компоненти оральних контрацептивів («таблетки»), також розщеплюються ураженим ферментом УДП-глюкуронілтрансферазою. Як результат, таблетка розщеплюється повільніше при хворобі Меленграхта. Однак концентрація естрогенів препаратів, які сьогодні є на ринку, порівняно низька, саме тому їх можна приймати після консультації з лікуючим гінекологом.

Детальніше про тему читайте тут: таблетки

Яка найкраща дієта, якщо у мене хвороба Меленграхта?

Взагалі люди з хворобою Меленграхта можуть харчуватися нормально і лише повинні звернути увагу на кілька речей. Тривалі періоди голодування або голодування призводять до підвищення рівня білірубіну в крові та посилення симптомів хвороби Меленграхта. З цієї причини пацієнти повинні переконатися, що вони їдять достатньо і регулярно. Навіть при ранковій нудоті через вагітність, уражені вагітні жінки повинні пам’ятати, що вони споживають достатню кількість калорій, незважаючи на блювоту, і, таким чином, не провокують нападу симптомів.

Пацієнти також повинні переконатися, що вони харчуються збалансованим харчуванням і не надто однобічним, оскільки продукти з низьким вмістом жиру можуть також підвищувати рівень білірубіну. Правильна дієта може дуже змінити і позитивно вплинути на симптоми хвороби Меленграхта. Достатній запас води змушує роботу нирок сильніше і прискорює детоксикацію організму. Це може знизити рівень білірубіну в крові. Свіжі фрукти та овочі забезпечують клітковину та вітаміни, які можуть допомогти проти швидкої втоми та втоми. Свіжозаварений чай з м’яти або льодяники м'яти може бути корисним проти повторної нудоти, коли ви не збираєтеся.

Більше про здорове харчування ви можете дізнатися тут

Який вплив має спорт на мою хворобу та яким спортом я можу займатися?

Взагалі люди з хворобою Меленграхта ні в якому разі не мають фізичних порушень і можуть займатися будь-яким видом спорту, який їм підходить. Спорт і фізичні навантаження, на жаль, не сприяють зниженню рівня білірубіну в крові. Однак регулярні фізичні вправи можуть позитивно впливати на симптоми, викликані хворобою Меленграхта.

Перш за все, швидку втому та постійне виснаження можна добре впоратися з тренуванням на витривалість, такими як біг, їзда на велосипеді чи плавання. Однак важливо, щоб пацієнти переконалися, що вони споживають адекватні вуглеводи та калорії до та після бігу, оскільки голодування може погіршити нудоту та пожовтіння шкіри.

Надмірне фізичне навантаження та великі фізичні навантаження, зокрема, також можуть погіршити симптоми хвороби Меленграхта. У м’язі міститься білок міоглобін, який служить для зберігання кисню і схожий на гемоглобін у крові. Міоглобін розщеплюється в печінці аналогічно гемоглобіну через білівердин, через що концентрація білірубіну збільшується через збільшення розпаду м’язових клітин під час фізичного навантаження.

У разі виникнення проблем або погіршення симптомів через фізичні вправи, краще обговорити зі своїм лікарем, який вид спорту для них найкращий і як це може позитивно впливати на захворювання та пов’язані з ним симптоми.

Як алкоголь впливає на захворювання?

Алкоголь розщеплюється в печінці ферментом алкогольної дегідрогенази. Вживання алкоголю пошкоджує тканини печінки, а функції печінки ще більше обмежені. В результаті в крові підвищуються рівні непрямого (кон'югованого) та прямого (не кон'югованого) білірубіну. Алкоголь значно підвищує рівень білірубіну при хворобі Меленграхта, тому пацієнтам слід суворо уникати вживання алкогольних напоїв.

Детальніше по темі: Підвищені значення печінки

гомеопатія

Існують також альтернативна медицина та гомеопатичні методи для полегшення симптомів хвороби Меленграхта. Спеціальний китайський чай з різних трав, чай Інь Чжі Хуанг, може допомогти печінці виводити зайвий білірубін. Ряд гомеопатичних засобів, таких як Carduus marianus, Crotalus і Chionanthus virginica, надають підтримуючу дію проти жовтяниці. Лікар, що спеціалізується на гомеопатії чи натуропатії, може індивідуально вирішити скарги пацієнта та створити відповідний план гомеопатичного лікування.