Дефіцит білка S

визначення

Біля Дефіцит білка S це а вроджене захворювання системи згортання крові в організміщо викликано нестачею антикоагулянтного білка S. Поширеність цього захворювання становить від 0,7 до 2,3% у нормальній популяції свого роду рідкісний.

Білок S зазвичай утворюється в печінці і разом з іншими антикоагулянтними факторами забезпечує, що: a Тромб залишається обмеженим місцем розташування судинної травми.

Якщо цього білка не вистачає, переважають фактори, що відповідають за утворення тромбів, так що клінічна картина, наприклад, з підвищена тенденція до утворення згустків всередині інтактних судин.

У пацієнтів підвищений ризик виникнення захворювання Тромбоз вен ноги або той, що викликається згустком гостре закриття будь-якої судини.

Цей згусток (тромб) також може закрити життєво важливі судини, щоб a Дефіцит / недостатність залежних органів може призвести до руйнування тканин, наприклад в серці, легенях, мозку або кишечнику.

Чи існують різні форми захворювання?

В принципі, клінічна картина пацієнта не залежить від наявності різних підформ. Однак можна говорити три підтипи, котрий розрізняють діагностично дозволяти:

• Тип I: Для I типу характерно, що активність присутнього білка S знижується; але також знижується концентрація загального білка, а також вільного (активного) білка в крові. За визначенням, тип I присутній, коли кількість вільного білка падає нижче 40% від нормального значення.

• Тип II: Дефіцит типу II є, якщо знижується лише активність білка S, але концентрації як загального, так і вільного білка не змінюються.

• Тип III: Призначають хворому а нормальна концентрація загального білка S на, але з a зниження концентрації вільного білка (<40%) і один Несправність пов'язані з цим, вони страждають дефіцитом білка S типу III.

Загальне згортання крові

Згортання крові ділиться на клітинна частина, що досягається за допомогою агрегації, мереж та активації Тромбоцити (Тромбоцити) є рельєфним, а також плазматична частинапід час якого компоненти крові утворюють своєрідну мережу, в якій циркулюють еритроцити (Еритроцити) і стабілізують згусток.

У здорових людей тромб утворюється лише після травмування судини; волокна (що складається з Колаген), котрий поза посудиною розташований, оголений, до Накопичуються тромбоцити і таким чином викликають початкове нестабільне закриття рани.

Це вкладення (адгезія) вирішує Активація тромбоцитів з якого до Вивільнення різних речовин, як Кальцій і тромбоксанові відводи. Тромбоксан підтримує закриття рани шляхом надання а місцева звуження судин; З іншого боку, кальцій необхідний для функціонування різних факторів фази плазматичної згортання.

У рамках їх активації тромбоцити також змінюють свою структуру, так що поверхня тромбоцитів збільшується і їх агрегація має дещо більш високу стійкість.

The гранична стабільність згустку закріплюється лише в межах плазматичного компонента, завдяки чому в результаті активації так званого коагуляційного каскаду (що складається з різних Вітамін К-залежні фактори) Зберігання еритроцитів і Зшивання тромбоцитів між собою, тромб стабілізується до остаточної рани. У контексті загоєння ран це так Згустки крові все більше руйнуютьсятак що в кінцевому рахунку дефект наскрізь нова судинна тканина зачинено.

Якщо травм немає, це може все-таки викликати згортання крові приходьте те, що організм ефективний запобігати за допомогою протилежної системи може; є постійний баланс між утворенням згустку і розпадом, який суворо контролюється.

Утворення згустку гальмується різними факторами, які знижують ефективність утворення тромбу і, таким чином, перешкоджають утворенню згустку всередині не пошкодженої кровоносної судини.

До таких факторів відноситься комплекс, що складається з Білок S і Білок С, які разом утворюють а гальмуючий вплив на стабілізацію первинного згустку крові Вправа в плазматичній фазі згортання крові.

Слід зазначити, що білок С в основному присутній в його активній формі і, таким чином, інгібує активність двох білків тільки від активації та агрегації з білком S. залежить.

Якщо пацієнт страждає від дефіциту білка S, це так Інгібіторний ефект білка S та білка С знизився або теоретично їх можна повністю опустити, так що ризик утворення тромбу збільшується за відсутності судинної травми.

Детальніше про тему читайте тут: Зсідання крові

Симптоми

Більшу частину часу пацієнти пропадають рання поява згустків венозної крові у віці від 15 до 45 років на.
Зокрема, жінки страждають несподівано і не підозрюючи про своє захворювання тромбоз (Оклюзія судин тромбом), що накопичується у глибоких венах ніг.

В основному це відбувається в Росії Ризикові ситуації у тому числі під час прийому Естрогени (Протизаплідні таблетки, Препарати гормону при симптомах менопаузи) або вагітність оскільки вони також пов'язані зі зниженням концентрації білка S.

Далі Фактори ризику Страждає тромбозом глибоких вен, що вражає обидві статі однаково:

• Операції,
• тривала іммобілізація / іммобілізація ніг після операції або під час тривалої поїздки рейсом / автобусом,
• як от збільшені втрати рідини.

діагностика

Захворювання можна виявити лише за допомогою аналізу крові пацієнта. Якщо у пацієнта є підозра на підвищену схильність до згортання, зазвичай береться зразок венозної крові, а потім проводиться лабораторний аналіз активності антикоагулянтних факторів у крові, наприклад білка С.

Слід зазначити, серед іншого, що білок S та інші фактори мають лише короткий період напіввиведення, тобто їх активність може бути виявлена ​​лише за відносно короткий проміжок часу, так що важливо уникати довгих маршрутів транспортування до лабораторії. Тому рекомендується проводити ці обстеження у фахівця з приєднаною лабораторією або в лікарні.

Крім того, синтез білка S і білка С також залежить від вітаміну К, так що прийом ліків з антагоністами вітаміну K (антагоністами), такими як Маркумар, може призвести до помилково низьких значень.

Слід також враховувати, що концентрація білка S у жінок, як правило, приблизно на двадцять відсотків нижча, ніж у чоловіків того ж віку та у зв’язку з підвищенням рівня естрогену (наприклад, при прийомі протизаплідної таблетки або гормональних препаратів під час менопаузи), а також під час та може також зменшитися незабаром після вагітності.

Тому рекомендується мінімум вісім тижнів після останнього прийому антагоніста вітаміну К та закінчення впливу естрогену.

терапія

Захворювання засноване на одному спадковий генетичний дефектщо ускладнює лікування, оскільки неможливо лікувати основну причину.

Тому лікування, головним чином, базується на стані пацієнта, внаслідок чого безсимптомні страждаючіякі ще не перенесли тромбозу немає постійних ліків потреба. Однак у випадку описаної вище ризикової ситуації вам рекомендується повідомити лікуючого лікаря про наявність захворювання, щоб забезпечити достатню кількість антикоагулянтних препаратів, таких як Гепарин, можна зробити.

Зазвичай пацієнти залишаються непомітні роками і хвороба буде лише після виникнення першого тромбозу діагностовано.

Однак це означає, що слід рекомендувати терапію антикоагулянтним препаратом, щоб запобігти утворенню нових згустків.

Оскільки вітамін К необхідний для синтезу важливих факторів згортання, застосування рекомендується використовувати для тривалого лікування Антагоністи вітаміну К (антагоніст = Противник), наприклад Маркумар, на. Вони витісняють вітамін К із синтезу факторів, необхідних для плазматичної згортання, так що відсутність інгібуючого ефекту білка S і C вже не є «значущим».

Якщо у вас відомий дефіцит білка S у вагітних стає а пильне спостереження і при необхідності лікування антикоагулянтними препаратами, рекомендовані під час вагітності, щоб зменшити ризик виникнення тромбозу та супутніх захворювань Ускладнення при вагітності уникати.

Як захворювання успадковується?

Оскільки захворювання не передається у спадок, пов’язане з статевими хромосомами Зачіпають жінок і чоловіків однаково.

Крім того, можна говорити про а домінуюче успадкування, оскільки зміна лише одного з двох відповідальних генів призводить до вираження дефіциту.

The ймовірність Як результат, наявність генетичної ознаки дефіциту білка S також дорівнює для родичів крові першого ступеня Постраждали (Батьки, діти, брати і сестри) 50 відсотків. Однак, оскільки дефіцит не йде автоматично за руку з розвитком тромбозу, багатьох пацієнтів визнали лише через десятиліття.

Чи наявність одного Відома відсутністю в сім'ї, може а Обстеження родичів першого ступеня, особливо члени сім'ї жінки дітородного віку або перед терапією естрогенами (жіночими статевими гормонами) може бути корисною. Обстеження зазвичай без проблем з шостого місяця життя можливо, хоча "скринінгові експертизи", як правило, утримуються, якщо в сім'ї є відомий випадок.

Профілактика хворих

Порівняно з іншими клінічними картинами, поки що позитивний вплив на антикоагулянт не було виявлено в умовах спеціальної дієти.

Однак лікарі рекомендують при наявності дуже зайва вага а Зміна дієти на корисну дієту, збагачену вітамінами, можливо, натхненну середземноморською дієтою з метою: загальне схуднення. Це в основному позитивно впливає на серцево-судинну систему, але не має специфічної профілактичної користі в умовах дефіциту білка S.

До одного тромбоз слід запобігати регулярні фізичні вправи а також те Носіння панчіх для підтримки / стиснення особливо у ризикованих ситуаціяхяк типово один тривала поїздка на рейс / автобус, Настійно рекомендується.

Чи відповідає особа вже переніс тромбоз, це має бути суворо дотримуйтесь вказівок лікарята сумлінно приймати призначені ліки для запобігання рецидиву. Для запобігання виникненню загального ускладнення попереднього тромбозу (т. Зв ПСхідний тромботичний синдром) протидіяти, пацієнт повинен щодня носити компресійні панчохи.