Трисомія 13 у ненародженої дитини
Визначення - що таке трисомія 13 у ненародженої дитини?
Трисомія 13, також відома як синдром Патау, - це зміна хромосом, при яких хромосома 13 присутня тричі замість двох разів. Хвороба пов’язана з вадами розвитку декількох внутрішніх органів і у багатьох випадках може бути діагностована ще до народження. Діти, народжені трисомією 13 років, рідко живуть старше півроку. Трисомія 13 зустрічається приблизно у 1 на 10000 дітей.
Детальніше з цього питання читайте на: Хромосомна аберація - що це означає?
причини
У переважній більшості випадків причиною трисомії 13 є несправність яєчних клітин або сперматозоїдів. Ці клітини зазвичай мають половину хромосоми з 23 хромосомами. Під час подальшого запліднення об'єднання яєчної клітини та сперми створює клітину з цілим набором хромосом, тобто 46 хромосом.
Детальніше з цього питання читайте на: Хромосоми - будова, функції та захворювання
При трисомії 13 спостерігається помилка в розділенні хромосом в яйцеклітині або сперматозоїдах, так що хромосома 13 присутня двічі. Відповідно після запліднення хромосома 13 присутня у трьох примірниках. Один говорить про трисомію.
Точна причина цієї помилки в розподілі хромосом ще не встановлена. Одним з можливих факторів ризику є вік матері старшого віку при заплідненні.
Діагностика до народження
У більшості випадків трисомія 13 може бути діагностована ще до народження як частина пренатальної допомоги. Під час ультразвукового дослідження стандартно проводиться так зване вимірювання складки шиї. Згинання на шиї - це накопичення рідини під шкірою в області шиї у ненародженої дитини. Від товщини близько 3 мм це називається потовщеним. Потовщена складка на шиї може свідчити про цілий ряд захворювань, таких як Трисомія 21, 18 та 13.
Якщо це обстеження помітно, слідує низка подальших обстежень. Сюди входить тест навколоплідних вод і відбір проб з плаценти. З цих зразків можна отримати дитячі клітини для аналізу хромосом. Аналіз хромосом показує, є трисомія чи ні.
Детальніше з цього питання читайте на: Генетичне обстеження
Крім згаданих вище інвазивних методів обстеження, які завжди пов'язані з ризиком викидня, існують також неінвазивні аналізи крові, такі як тест Гармонія на виявлення трисомії.
Детальніше з цього питання читайте на: Пренатальний тест
Супутні симптоми
Оскільки вимірювання декольте зазвичай проводиться на 10–14 тижні вагітності, зазвичай немає жодних симптомів або ознак, які вагітна може помітити ще до постановки діагнозу.
Якщо трисомія 13 залишається невизначеною, симптоми з’являються лише після народження через порушення роботи внутрішніх органів, скелетної системи та центральної нервової системи.
Лікування / терапія
Трисомія 13 до народження не проводиться. Після народження існує ряд варіантів, щоб забезпечити найкращий догляд за дитиною. Незважаючи на це, прогноз у дитини з трисомією 13 дуже поганий.
Прогноз / тривалість
Прогноз у дитини з трисомією 13 поганий. Більшість дітей помирають внутрішньоутробно, а подальша частка помирає в перший місяць життя. Лише дуже невелика частка дітей живуть старше півроку, незважаючи на лікування.
