Синдром Фон Гіппеля Ліндау

визначення

Синдром Фон Гіппеля Ліндау - рідкісне генетичне захворювання, при якому у зоні центральної нервової системи виникають пухлиноподібні, але доброякісні вади судин.

Шкіра в першу чергу уражається сітківкою (сітківка) на око та мозочок (Мозочок). Звідси захворювання використовується і в технічному жаргоні ретиноцеребеллярний ангіоматоз називається.

Тезки хвороби першими описали її; німецький офтальмолог Євген фон Гіппель та його шведський колега Арвід Ліндау. Крім того, нерідко спостерігаються вади розвитку нирок і надниркових залоз.

Причини синдрому Фон Гіппеля

Синдром Фон Гіппеля Ліндау - генетичне захворювання.

Він успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Важливо знати, що ступінь тяжкості захворювання може сильно відрізнятися в сім'ї.

Їх поява не завжди має успадковуватися. Спонтанні мутації у власному геномі також можуть призвести до захворювання. Порушений ген знаходиться на хромосомі три. Мутація змінила його таким чином, що утворення нових кровоносних судин у центральній нервовій системі вже не може бути належним чином регульоване.

Описані вище доброякісні пухлиноподібні вади розвитку.

Діагностика синдрому Фон Гіппеля Ліндау

Підозра на синдром фон Гіппеля-Ліндау є в кімнаті у пацієнтів з численними вадами судин в сітківці.

Крім того, у цих пацієнтів частіше зустрічаються вади розвитку внутрішніх органів, такі як пухлини надниркових залоз та нирок. Їх можна представити за допомогою ультразвуку.

Часто захворювання відомо і в сімейному анамнезі. Тоді слід зробити МРТ головного мозку, щоб можна було визначити подальші вади розвитку, наприклад, в області мозочка. Також можливе генетичне тестування. Відповідну мутацію генів на хромосомі 3 можна виявити безпосередньо тут.

Симптоми синдрому Фон Гіппеля Ліндау

Синдром Фон-Гіппеля-Ліндау призводить до численних вад розвитку судин у центральній нервовій системі, а також у сітківці. Ці доброякісні пухлини потім називають ангіомами.

Порушення внутрішніх органів, такі як кісти на печінці, нирках та підшлунковій залозі, також часто зустрічаються. Це стосується і пухлин надниркових залоз.

Однак не всі хворі мають однакові вади розвитку. Тому існує широкий спектр симптомів. Симптоми залежать від розміру та розташування вад розвитку.

Кровоносні судини сітківки часто змінюються, що потім помітно при порушеннях зору. Ангіоми в ЦНС зазвичай призводять лише до головних болів. Якщо деформація дуже велика і зміщує мозкову тканину, внутрішньочерепний тиск зростає. Клінічно хворі часто спочатку виявляють шлунково-кишкові симптоми з нудотою та блювотою.

При просунутому внутрішньочерепному тиску артеріальний тиск підвищується при падінні частоти серцевих скорочень і порушується дихання. Ці симптоми підсумовані під терміном знаки внутрішньочерепного тиску. Якщо зміни локалізуються в мозочку, це призводить до атаксії та порушення балансу. Атаксія - це порушення координації рухів.

Вас також можуть зацікавити: Симптоми ураження мозочка

Прояв на підшлунковій залозі

Зміни підшлункової залози дуже часто зустрічаються у пацієнтів із синдромом Фон-Гіппеля-Ліндау. Майже 80% мають ці здебільшого доброякісні вади розвитку.

Детальніше по темі: Причини раку підшлункової залози

З одного боку, такі вади розвитку часто є кістами. Кісти є заповненими рідиною порожнинами тканини і самі по собі нешкідливі. Зазвичай вони не викликають симптомів і тому не потребують лікування.

Крім кіст, однак, у підшлунковій залозі можуть виникати також нейроендокринні новоутворення. Вони походять з клітин, що виробляють гормони (ендокринні), острівці і можуть з часом розвиватися в злоякісні пухлини. Невеликі зміни такого рівня нижче 2 см можна регулярно контролювати за допомогою МРТ. З розміром пухлини більше 2 см та значного збільшення розмірів пухлину необхідно видалити хірургічним шляхом.

Проява на очах

Синдром Фон-Гіппеля-Ліндау часто проявляється спочатку змінами сітківки. Тут утворюються пухлиноподібні ангіоми, які можуть призвести до порушення зору.

Для переважної більшості постраждалих ураження очей відбувається протягом життя. Важливо знати, що такі вади судин в сітківці розвиваються дуже повільно, тому такі симптоми, як порушення зору, з’являються пізно.

Якщо захворювання вже відоме, пацієнту слід регулярно проводити офтальмологічні огляди. Менші вади судин можуть бути оброблені лазером. У разі більших пухлин або якщо вони розташовані поблизу головки зорового нерва, застосовуються різні інші інтервенційні процедури.

Редакція також рекомендує: Укус лелеки на око

Терапія синдрому Фон Гіппеля Ліндау

Синдром Фон-Гіппеля-Ліндау викликається мутацією на хромосомі третьої. Наразі причинно-наслідкова терапія неможлива.

Тому залишається лише варіант симптоматичної терапії. Тут визначальним є розмір та розташування судинної мальформації. Дрібні пухлини в області сітківки обробляються лазером. Цим досягаються хороші терапевтичні успіхи, завдяки яким зір пацієнта часто значною мірою зберігається.

При більших ангіомах, напр. застосовується кріотерапія. Тут пухлина заморожена. Також застосовується променева терапія; наприклад, як частина брахітерапії. У цій процедурі закрите радіоактивне джерело розміщується в безпосередній близькості від ангіоми.

Пороки внутрішніх органів, такі як кісти на печінці, нирках та підшлунковій залозі, потрібно усунути лише хірургічним шляхом, якщо вони викликають симптоми через їх розмір.

Зміни пухлини підшлункової залози або нирок необхідно видалити хірургічним шляхом. Якщо пухлини ще невеликі, часто можна проводити операцію із збереження органів, тому необхідні регулярні огляди.

Детальніше по темі: Терапія пухлин нирок

Тривалість життя синдрому фон Гіппеля-Ліндау

Синдром Фон Гіппеля Ліндау - генетичне захворювання з різними доброякісними та злоякісними вадами розвитку; понад усе в області сітківки, мозочка та нирок або надниркових залоз.

Прогноз пацієнта залежить від розміру та розташування пухлин. Вони не однакові для всіх постраждалих.

Нирковоклітинна карцинома є провідною причиною смерті. Пороки судин у головному мозку також можуть призвести до смерті пацієнта. Середня тривалість життя дається приблизно 50 років. Однак слід сказати, що пухлини зараз розпізнаються та лікуються на ранній стадії шляхом послідовного обстеження. Це призводить до значного покращення тривалості життя.