Фаціоскапулогенеральна дистрофія (FSHD)

Синоніми

М'язова дистрофія Facioscapulohumeral, FSHMD, м'язова дистрофія Ландузи-Дежеріна;

англ.: Дистрофія ФСГ, Фасціоскапулеральна (м'язова) дистрофія.

вступ

The Фасціоскапулогенеральна м’язова дистрофія, часто FSHD скорочено - третя найпоширеніша форма спадкової втрати м’язів. Назва описує м’язові частини, які особливо сильно уражені на ранній стадії:

• обличчя (лат. facies)
• Плечова область (лат. лопатка = Плечова лопатка)
• передпліччя (лат. плечової кістки).

Однак у міру прогресування захворювання інші м’язові частини (м'язи ніг, таза і тулуба) стають все слабкішими. Перші симптоми зазвичай з’являються в підлітковому та ранньому віці, а окремі групи м’язів у двох половинах тіла часто уражаються в різній мірі. Захворювання зазвичай прогресує відносно повільно, але вираженість симптомів сильно різниться між особами. Генетична основа фаціоскапулогенералу М'язова дистрофія відомо, але точний механізм захворювання поки що досліджений лише поетапно. В даний час не існує причинної терапії захворювання, але оскільки серцеві м’язи зазвичай не уражені, пацієнти зазвичай мають нормальну тривалість життя.

визначення

The FSHD є хворобою М'язові дистрофіїякі характеризуються спочатку переважаючим зараженням обличчя, Плечовий пояс- і м’язи передньої руки. Хвороба вражає лише їх Скелетні м’язи, м'язи серця, однак, не шкодують. Тим часом різні підтипи FSHD можна диференціювати, насамперед за допомогою генетичних методів людини. Ця стаття стосується найбільш поширеного типу, "класичний“FSHD1A.

Епідеміологія

Фазіоскапулогумерале М'язова дистрофія виникає з частотою прибл. 1:20000 однаково поширений у обох статей, що робить його третьою за поширеністю м'язовою дистрофією. Хвороба буде аутосомно-домінантний успадкований, буд. H. що діти постраждалих мають на 50% ризик розвитку самого захворювання. Тим не менш, чоловіки частіше піддаються більш серйозному клінічному впливу, ніж жінки, і діагностуються раніше, хоча причина незрозуміла.

першопричина

Як причина "класичний«FSHD базувався на втраті невеликого фрагмента генетичного матеріалу Хромосома 4 виявлено. Імовірно, це призводить до неправильної спрямованості діяльності сусідніх областей генів. Точний механізм захворювання FSHD в кінцевому підсумку незрозуміло, передбачається, що така дисрегуляція декількох генів, які відіграють певну роль М’язовий обмін грають, регенеративна здатність м’язів знижується, що в кінцевому підсумку призводить до втрати м’язової тканини.

Диференціальні діагнози

Передусім враховуються захворювання м’язів і м’язів Нервова система: (Часткова) збій нерва, який постачає певну м’язову область, наприклад через травму, або збій області мозку, відповідальної за рухові навички, наприклад. Б. у складі а Інсульт виражаються також у (частковій) втраті функції цієї м'язової області. Велика різниця в перебігу між окремими пацієнтами змушує поставити під сумнів різні захворювання, які клінічно представляють собою FSHD нагадують. Диференціювати його від інших захворювань м’язів не завжди просто, особливо коли симптоми уражених відрізняються від класичної картини "Мімічна слабкість-плече-рука"Різні.

Симптоми

Більшість пацієнтів стають клінічно помітними в підлітковому або ранньому віці через слабкість м’язів плечей, рук та обличчя, які особливо уражені. Сюди можуть бути труднощі підняття рук над горизонталлю, дискомфорт при виконанні надземних робіт (Поклейка шпалер, Гребінець), опустивши плечі або подібні погані пози. Відмінності в ступені слабкості між двома половинами тіла відносно характерні. Слабкість Лицьові м’язи Це може призвести до того, що у постраждалої людини виявляється виражений вираз обличчя або навіть «бурхливий» вираз обличчя, асиметрична міміка, труднощі з повним закриттям очей або через звисання куточків рота, слина стікає з рота. Якщо в подальшому перебігу впливають м’язи тулуба і стегна, пацієнти мають труднощі встати з лежачи і при підйомі по сходах, напад на м’язи гомілки часто виражається в слабкості м’язів голеностопа, що призводить до частого спотикання. В цілому хвороба повільно прогресує, загальний перебіг - один FSHD між окремими пацієнтами дуже різняться: деякі пацієнти майже не відчувають обмежень у віці, з іншого боку приблизно 10-20% постраждалих залежать від інвалідного візка в подальшому перебігу захворювання. Однак оскільки захворювання вражає лише скелетну мускулатуру, тривалість життя не обмежена.У деяких випадках фаціоскапулогенеральна м’язова дистрофія може початися в дитячому віці; тут, здається, трата м'язів відбувається швидше, а загальний прогноз менш сприятливий.

Здається, зв’язок є FSHD з порушеннями слуху (високою втратою слуху) та змінами сітківки, клінічне значення яких, однак, слід оцінювати як незначні.

Діагноз

Як і у випадку всіх генетичних захворювань, дуже важливо з’ясувати сімейний анамнез, тут можуть бути чіткі вказівки на спадкове захворювання та спосіб його успадкування. Лише в рідкісних випадках ФСГД розвивається спонтанно; зазвичай в родині пацієнта є інші уражені особи.

Клінічне обстеження може показати типову схему залучення м'язів, це та наявність інших випадків хвороби в сім'ї зазвичай дають змогу встановити клінічний діагонізм. ЕМГ (електроміографія) реєструє електричну активність всередині м’яза і допомагає виявити причинно-наслідкові захворювання м’язів (внутрішні) захворювання, пов'язані із змінами м'язів, наприклад, Б. розрізняти пошкодження нервів. З точки зору генетики людини, відсутність генетичної послідовності на хромосомі 4 може бути продемонстрована за допомогою аналізу крові. Таке обстеження проводиться в спеціалізованих генетичних центрах людини великих клінік і може, наприклад, Б. також виникають, якщо симптомів взагалі немає, але випадки захворювання відомі в сім'ї ("прогностична діагностика"). Така діагностична діагностика може бути корисною для планування кар'єри пацієнта, але може також представляти психологічне навантаження.

У кількох випадках типову зміну генетичної послідовності на хромосомі 4 неможливо виявити, незважаючи на відповідну клінічну картину; це можуть бути підтипи FSHD ("атиповий ФСГД“).

терапія

В даний час не існує причинної терапії для захворювання фасціоскапулогенеральна м’язова дистрофія. Численні спроби з Препарат від астми Альбутерол, який також впливає на м'язовий метаболізм, був незадовільним, окремі повідомлення про терапевтичні успіхи з Антигіпертензивні препарати Дилтіазем спочатку спростовували в невеликому клінічному дослідженні. Як і у багатьох спадкових хвороб, надія дослідників та постраждалих в кінцевому рахунку покладається на майбутню генну терапію.

Тому консервативна терапія високий пріоритет: фізіотерапія використовується для збереження ураженої людини максимальної рухливості та запобігання поганій поставі.

За певних обставин хірургічні заходи можуть застосовуватися для виправлення неправильної постави, але їх необхідно ретельно продумати.

Переваги фізичного навчання довгий час не обійшлося без суперечок, оскільки ймовірність пошкодження уражених м’язів від надмірного використання. Тим часом постраждалим рекомендується робити легкі вправи, особливо через позитивний вплив на нього Серцево-судинна система і імунна система.

Приєднання до групи самодопомоги може допомогти пацієнтам впоратися із захворюванням, обмінятися досвідом та отримати адреси від досвідчених терапевтів із порушеннями м’язів.

прогноз

Тому що це захворювання виключно Скелетні м’язи тривалість життя постраждалих, як правило, не обмежена. Через відносно повільне прогресування захворювання пацієнт тривалий час підтримує хорошу якість життя. Перебіг захворювання сильно різниться між окремими пацієнтами: в той час як окремі страждаючі залишаються майже безсимптомними до старості, більшість пацієнтів відчувають значні обмеження у здатності виконувати їх у повсякденному житті та на роботі в міру прогресування захворювання.