Синдром Прадера-Віллі

Що таке синдром Прадера-Віллі?

Синдром Прадера-Віллі (PWS) - рідкісний синдром, який виникає внаслідок дефекту генетичного складу. Це трапляється приблизно в 1–9 на 100 000 народжень у всьому світі. Синдром Прадера-Віллі може вражати як хлопчиків, так і дівчаток.

Уражені люди низького зросту, мають низьку напругу м’язів у новонароджених і страждають ожирінням пізніше в житті. Психічні відхилення та знижений інтелект також характерні для синдрому Прадера-Віллі.

Також читайте: Що таке синдром Клайнфельтера?

причини

Причиною синдрому Прадера-Віллі є так звана "делеція батька". Це означає, що у 15 хромосомі, успадкованій від батька, частина генетичної інформації видаляється і в даний час відсутня. У більшості випадків ця делеція виникає спонтанно (нова мутація) і не передається у спадок.

Детальніше про це читайте за адресою: Хромосомні мутації

Вважається, що ця зміна генетичного матеріалу призводить до порушення роботи гіпоталамуса (частини середнього мозку). Гіпоталамус - важливий центр управління організмом, який також відповідає за викид багатьох гормонів. При синдромі Прадера-Віллі, крім усього іншого, виділяється занадто мало гормону росту, що призводить до низького зросту.

діагностика

Підозра на синдром Прадера-Віллі може бути зроблена педіатром незабаром після пологів. У новонароджених спостерігається м’язова слабкість, погане пиття та слабкі рефлекси новонароджених. При визначенні значень гормонів у крові помітні знижені показники росту та статевих гормонів.

Тільки генетичний тест може підтвердити діагноз. Тут виявляється делеція 15-ї хромосоми.

Детальніше про це читайте за адресою: Генетичне обстеження

Ви визнаєте ці симптоми як синдром Прадера-Віллі?

Постраждалих дітей помічають відразу після народження, оскільки вони мають низьку м’язову напругу («гнучка дитина»), особливо маленькі, легкі і не п’ють належним чином.

Детальніше про це читайте за адресою: М'язова слабкість у дитини

Діти з синдромом Прадера-Віллі мають виразний вигляд: мигдалеподібні очі, тонка верхня губа, вузька перенісся, маленькі кисті і ноги. Уражені діти часто також косяться. У хлопчиків невелику мошонку помічають рано, і часто є неопущене яєчко.

Розвиток дитини затримується, і такі важливі етапи розвитку, як ходьба та розмова, досягаються пізніше.

Детальніше про це читайте за адресою: Дитячий розвиток

Приблизно з трьох років у постраждалих з’являється неконтрольований апетит без відчуття ситості під час їжі. Цей патологічно підвищений апетит призводить до ожиріння. Надмірна вага може бути пов’язана із вторинними захворюваннями, такими як діабет, порушення сну та серцево-судинні захворювання.

Детальніше про це читайте за адресою: Ожиріння у дітей

Навіть у період статевого дозрівання не відбувається стрибка росту через зменшення викиду гормонів росту. Статеві органи також залишаються недорозвиненими. Більшість пацієнтів Прадера-Віллі залишаються стерильними.

Детальніше про це читайте за адресою: Невисокий зріст

Зниження інтелекту та труднощі з навчанням також характерні для синдрому Прадера-Віллі. Проблеми психічного здоров'я, такі як порушення імпульсного контролю та перепади настрою, також є типовими у постраждалих.

лікування

Лікування синдрому Прадера-Віллі не існує.
Основним напрямком симптоматичної терапії є сувора дієта. Тут слід дотримуватися суворого обмеження калорій та достатнього надходження вітамінів та інших поживних речовин, щоб запобігти ожирінню та сприяти здоровому розвитку.

Фізіотерапія може допомогти поліпшити моторний розвиток дітей.

Введення гормонів росту можна розпочати на ранній стадії. Це слід робити під суворим контролем, оскільки терапія може також мати побічні ефекти, наприклад, набряк стопи або погіршення наявного сколіозу. З настанням статевого дозрівання статеві гормони можна замінити.

Може застосовуватися психотерапія у формі поведінкової терапії, і в школі слід дотримуватися особливої ​​уваги з метою сприяння соціальному розвитку.

Тривалість та прогноз

Лікування синдрому Прадера-Віллі не існує. Однак рання терапія може зменшити ступінь тяжкості.

Якщо ожирінням можна боротися за допомогою суворої дієти, можна припустити нормальну тривалість життя. Таким чином можна запобігти серйозним вторинним захворюванням, таким як діабет та серцево-судинні захворювання.

Однак постраждалі залишаються стерильними протягом усього життя і є більш сприйнятливими до зараження.