Анатомо-Лексикон

Синдром Тернера

Визначення - Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера, також відомий як моносомія X та синдром Ульріха-Тернера, - генетичне порушення, яке вражає лише дівчат. Він був названий на честь його відкривачів, німецького педіатра Отто Улріха та американського ендокринолога Генрі Х. Тернера. Характерними ознаками синдрому Тернера є низький ріст і безпліддя.

Читайте також: Що таке синдром Клайнфельтера?

Синдром Тернера є найпоширенішою формою дисгенезу гонад (мальформація статевих залоз). Передбачається, що близько 3% усіх ембріонів уражені, але більшість вже гине внутрішньоутробно. Вважається, що кожен десятий мимовільний аборт у першому триместрі обумовлений синдромом Тернера. Захворюваність синдромом Тернера серед населення становить приблизно 1: 2500-3000.

причини

Синдром Тернера викликаний неправильним розподілом статевих хромосом. Зазвичай у людини є 46 хромосом, на яких зберігається генетична інформація. Сюди входять дві статеві хромосоми: у жінок дві Х-хромосоми (46, XX), а у чоловіків - одна Х та одна Y-хромосома (46, XY).
У дівчат із синдромом Тернера відсутня друга Х-хромосома (45, X0). Тому можна говорити про моносомію X.

Читайте також: Хромосоми - будова, функції та захворювання

Приблизно в 30% випадків є також безфункціональна друга Х-хромосома. Можливий варіант мозаїки також можливий і зустрічається у 20% випадків. Це означає, що лише в деяких клітинах тіла другий X відсутній або не функціонує.

Синдром Тернера не є спадковим. Точна причина аномалії хромосоми ще не відома. Вважається, що причина криється в дозріванні батьківської сперми. Між виникненням і віком матері існує зв’язок, на відміну від напр. у трисомії 21, ні.

Читайте також: Хромосомна аберація - що це означає?

діагностика

Синдром Тернера можна діагностувати ще до народження, наприклад через аналіз навколоплідних вод або відбір проб плаценти. Однак ці обстеження несуть ризики для вагітної жінки і не проводяться регулярно. Неінвазивні аналізи крові (пренатальний тест) також можуть використовуватися для діагностики синдрому Тернера. Однак це дуже дорого і також не входить до стандартної діагностики.

Після народження синдром Тернера особливо помітний через короткий ріст уражених дівчат. При підозрі на захворювання слід провести обстеження на предмет подальших фізичних змін. Подальша діагностика для виявлення вад розвитку внутрішніх органів також повинна бути проведена (УЗД серця, УЗД сечовивідних шляхів).

Також може бути визначена концентрація різних гормонів у крові. При синдромі Тернера естрогени низькі, а лютеїнізуючий гормон (ЛГ) та фолікулостимулюючий гормон (ФСГ) підвищуються (гіпергонадотропний гіпогонадизм).

Крім того, клітини крові можуть бути піддані хромосомному аналізу, і таким чином може бути виявлена відсутня Х-хромосома.

Я розпізнаю синдром Тернера за цими симптомами

Існує ряд можливих симптомів, які можуть виникнути при синдромі Тернера. Однак вони трапляються не всі, а також не завжди одночасно. Деякі симптоми також можуть виникати залежно від віку.
Вже при народженні новонароджені привертають увагу завдяки лімфедемі задніх рук і ніг. Короткий ріст також помічається рано. Уражені дівчата зазвичай досягають лише середньої висоти 1,47 м.

Фізичні зміни, такі як:

Пороки внутрішніх органів (наприклад, вади серця, пороки роботи нирок та сечоводів)
Нерозвинені статеві органи
Скорочена метакарпальна кістка (IV метакарпальна кістка)
Деформації грудної клітки (наприклад, щитова грудна клітка)
Глибока лінія волосся на потилиці
Pterygium colli (крилоподібна складка збоку шиї)
Багато кротів
Ранній остеопороз

Психічний розвиток, як правило, нормальний і інтелекту немає зниження.

Відсутність або недостатня активність яєчників у підлітковому віці призводить до відсутності статевої зрілості та менструації (первинна аменорея). Жінки з синдромом Тернера зазвичай безплідні.

Можливо, вас також зацікавить: Ці симптоми допомагають розпізнати синдром Клайнфельтера!

лікування

У лікуванні синдрому Тернера необхідна співпраця багатьох фахівців, таких як педіатри, ендокринологи (фахівці з гормонального лікування), гінекологи та лікарі загальної практики. Можлива лише симптоматична терапія.

Короткий ріст слід рано лікувати гормонами росту у вигляді ін’єкцій під шкіру. У кращому випадку ця обробка може збільшити розмір на шість-вісім сантиметрів.

У віці близько 12 років препарати естрогену та прогестерону починаються через статеве дозрівання. Естрогени приймають регулярно протягом трьох тижнів після фази індукції. Випливає тижнева перерва. Таким чином, імітується нормальний цикл, виникають менструальні кровотечі, а зовнішні геніталії регулярно розвиваються. Терапія естрогенами продовжується все життя, також для запобігання остеопорозу.

Хвороба та її симптоми можуть бути дуже стресовими для постраждалих. Тому психотерапія, розпочата рано, може бути корисною.

Тривалість / прогноз

Оскільки синдром Тернера невиліковний, уражені дівчата та жінки будуть супроводжуватися хворобою протягом усього життя.

Регулярні медичні огляди важливі, оскільки існує підвищений ризик виникнення різних захворювань. До них належать: високий кров’яний тиск, цукровий діабет, ожиріння, остеопороз, захворювання щитовидної залози та захворювання шлунково-кишкового тракту. Через ці захворювання у дівчат із синдромом Тернера тривалість життя приблизно на 10 років менше, ніж у здорових людей.

У більшості випадків вагітність неможлива через існуюче безпліддя. Вагітність можлива лише у пацієнтів, які мають мозаїчний набір хромосом. Однак це пов'язано з багатьма ризиками, і частота передчасних і викиднів значно збільшується.